GSD - IV. Glucogenosis Tipo IV o “Enfermedad de Andersen”.

© Bolboreta Forest. Bea Alonso.

Publicado: 02/01/2014 Actualizado: 17/05/2015

Esta enfermedad, también es conocida como Amilopectinosis o la "Enfermedad de Andersen". Este nombre se debe a la Doctora Dorothy Hansine Andersen, patóloga y médico estadounidense de origen danés, nacida en 1901 y fallecida en 1963. Ella dedicó gran parte de su carrera al estudio de esta enfermedad y fue quién la describió en 1956, aunque también es conocida por desarrollar la prueba para la fibrosis quística, y el estudio de las molfamociones del corazón; sus investigaciones y recogida de corazones con malformaciones, permitió la creación de programas de entrenamiento y aprendizaje de cirugía cardiaca en diversos hospitales.


Dorothy Hansine Andersen
Doctora Dorothy Hansine Andersen

 

GSD IV en humanos

Enfermedad es definida para humanos en un paciente que presentaba hepatoesplenomegalia progresiva (que significa recrecimiento del hígado y bazo) junto con el almacenamiento de un glucógeno anormal que tenía escasa solubilidad en el hígado. Está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa, la estructura resultante es similar a la de la amilopectina (la estructura de almidón en las plantas), de ahí el nombre asociado de amylopecintosis.

enzimagsdIVEstructura de la enzima normal y la enzima derivación de la mutación genética del GSDIV

Gracias a la estructura del glucógeno, se sospechó que había una deficiencia en la actividad de la enzima de ramificación del glucógenolo, lo cual fue probado en 1966.   Análisis del gen mutante de la enzima de ramificación demostraron que ambas formas del GSDIV (hepáticas y neuromusculares) son resultado del mismo gen. La presentación clínica de los síntomas GSDIV ocurren generalmente en los primeros meses de vida y se caracteriza por hepatoesplenomegalia y retraso en el desarrollo. La enfermedad progresa hacia cirrosis hepática, hipertensión venosa portal, varices esofágicas y ascitis, ya que se produce el depósito de la amilopectina (glucógeno anormal) que el cuerpo no puede procesar, en los órganos, como hígado, estómago, corazón... etc. La muerte generalmente se producirá los 5 años de edad en los humanos.

El tratamiento de GSDIV en humanos implica el mantenimiento de niveles normales de glucosa, junto con la ingesta de nutrientes adecuada para mejorar la función hepática y la fuerza muscular. En casos de insuficiencia hepática progresiva, el trasplante puede ser la única opción efectiva.

 

GSD IV en los Bosques de Noruega

El profesor John Fyfe vez había identificado dos líneas de GSDIV en norteamericana,  los gatos por su nombre D * Jarl av Trollsfjord y N * Nano ur Skogi. Nano ur Skogi nació el 8 de julio de 1981 en Noruega; Jarl av Trollsfjord nace el 6 de septiembre de 1984 en Alemania y no parece estar relacionado con el anterior. Sólo Jarl y sus descendientes son mencionados en la primera base de datos winterfyre de GSDIV. Estas primeras observaciones indican que hay al menos (y tal vez más) dos novicios que eran portadores de la mutación y esto ha generalizado la enfermedad en los NFOs europeos

El culpable de dicha enfermedad es el alelo mutante llamado GBE 1, que es recesivo, lo que  significa que un gato puede ser portador del gen defectuoso (heterocigoto) sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Los gatos afectados (homocigotos) surgen cuando dos gatos portadores se acoplan entre sí. Dado que los gatos portadores permanecen sanos, aunque algunos veterinarios como Marc Peterschmitt creen que se trata de gatos algo más débiles que los gatitos sanos, existe la posibilidad de gatos portadores hayan tenido un número significativo de crías antes de que la enfermedad haya sido identificada. Sin embargo, el lado positivo de esto es que también significa que si los gatos portadores son identificados, aún pueden ser utilizados para la reproducción con tal de asegurarse de que no se aparean con otro potador. El cruce con un no portador producirá un 50 por ciento de descendencia libre de GSDIV pero portadora, y el 50 por ciento de las crías estarán libres del gen defectuoso. Para asegurar que ninguna descendencia de estos hijos sufrirá la enfermedad, deben aparearse con gatos libres del gen, al menos hasta que sean testados para saber si portan o no el gen. De esta manera, los programas de control de reproducción pueden reducir el impacto de la enfermedad.

 

Diagnóstico de la enfermedad

Se realiza a través la búsqueda del alelo mutante en las células de la saliva del gato, o de la sangre. Para ello será necesario obtener una muestra de saliva de la parte interior de la boca del gato, o una muestra de sangre, para ser enviadas dichas muestras a un laboratorio veterinario que pueda realizar la prueba. 

Una vez que se ha realizado la prueba genética, los resultados que se presentan son:

 

NN, -/- Sano, ambas copias son normales
Nm, mN, -/+, -/+ Portador, tiene una copia del gen mutante
mm, +/+ Afectado, tiene ambas copias del gen mutante

 

 La tabla para ver todas las posibles combinaciones entre padres sanos, portadores y afectados es:

tabla portadores afectados
Tabla de descendencia

Significado de la simbología de la tabla anterior:

Homozigoto No Portador/Libre -/- No es portador No desarrolla la enfermedad Tiene dos copias normal del gen GBE 1 Pasa siempre copias sanas del gen a su descendencia
Heterozigoto Portador +/-, -/+ Es portador No desarrolla la enfermedad Tiene una copia normal y una copia mutada del gen GBE 1 Pasa tanto copias sanas como mutadas del gen a su descendencia
Homozogoto Afectado +/+ Afectado Mortalidad neonatal y anterior a los 15 meses  Tiene dos copias muradas del gen GBE 1  Pasa siempre copias mutadas del gen a su descendencia

 

Los estudios sobre el GSD IV en Bosques de Noruega han determinado que la mortalidad de los gatitos afectados con los dos alelos al nacer es del 80%, mientras que el 20% restante desarrolla una forma juvenil de la enfermedad, y suelen morir antes de llegar a la madurez sexual. Para los gatitos portadores, se observó que podían ser más débiles, menos saludables y que algunos podría desarrollar en pocas semanas de vida PIF, esto ha sido observado en varios criaderos por parte del doctor Marc Peterschmitt, y él mismo recomienda que en caso de utilizar a gatos portadores de la enfermedad en un programa para mantener la variabilidad genética de la raza, que éste sea sustituido cuánto antes por un heredero de la línea, completamente sano.

Síntomas:

Los gatitos afectados crecen más o menos de forma normal hasta 5 meses de edad, pero de pronto se frena su desarrollo y se convierten en gatitos casa vez más débiles y presentan los siguientes signos clínicos:

  • Hipertermia (temperatura alta, fiebre, más de 40 grados Celsius) probablemente debido a un proceso inflamatorio muscular, que es la consecuencia y la respuesta a la acumulación del glucógeno anormal en el sistema. No responde a corticoides ni a antibióticos.
  • Temblores generalizadas en el cuerpo.
  • Apatía intermitente.
  • Debilidad muscular que lleva a una atrofia muscular, contracturas de las articulaciones fibrosas, lo que provoca dificultades para moverse  y al comer, lo que implica debilidad general.
  • Tetraplejia y convulsiones.

La enfermedad es inevitablemente mortal, a menudo alrededor de 10 a 14 meses de edad . En adultos jóvenes mueren de un ataque al corazón, a veces después de un coma neurogénico, debido a la hipoglucemia cuando el organismo del gato consume y termina toda la energía de la que dispone, ya que no puede producir glucosa de forma normal.

 

Tratamiento

No existe ningún tratamiento curativo, excepto los cuidados paliativos cuando el gato se convierte en afectado y discapacitado para una vida normal. La mejor decisión para éste caso es practicar la eutanasia antes de que el gato entre en coma, o pueda morir a causa de una insuficiencia cardíaca, una vez diagnosticada, la enfermedad es letal y produce mucho dolor y sufrimiento.

Por el contrario podemos y debemos hacer algo para prevenirlo. Todos los gatos utilizados para reproducción deben ser testados una vez en la vida, o saber que los padres del gato reproductor son homocigotos normales.

Como los gatos afectados, que son homocigotos mutantes, mueren antes de llegar a la madurez sexual, no presentan un problema para la población del NFO, mientras que los gatos portadores, heterocigotos, sí que lo son, ya que ellos no desarrollan la enfermedad y pueden sobrevivir y llegar a reproducirse. Por lo que deben ser testados genéticamente, y si son portadores, hay dos opciones, una, castrarlos para que no se reproduzcan, o si su línea es importante y debe ser mantenida para mantener una buena variabilidad genética en la especie, deben ser cruzados sólo con gatos sanos libres del gen mutante, y escoger para la reproducción sus hijos libres y sanos, los demás, deben ser castrados. Al introducir un nuevo gato de cría, es importante que éste o sus padres estén testados.


Debemos tener cuidado, porque incluso los gatitos portadores parecen más débiles en muchas líneas portadoras de GSD IV y mueren antes de los 2 años de edad por un afecto polimórfico y mal entendido por parte de los veterinarios.

 

Grupos de Investigación sobre el GSDIV o Programas de salud

logo pad pedsPrograma de salud, se pueden enviar los resultados y estos aprecen asociados el gato en su pedigree. United Kingdom-32

 

 

health Base de Datos de muchas enfermedades, con porsibilidad de enviar resultados genéticos, pero también radiografías, ecografías de riñones y corazón, test de patella, y para muchas razas.,

 



Bibliografía y Enlaces

Doctora Andersen y GSD IV en humanos:

GSD IV en NFO:

Formación:

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