Deficiencia de la enzima Piruvato Quinasa Eritrocitaria. (Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency, PK Deficiency)

© Bolboreta Forest. Bea Alonso.

Publicado: 1 de noviembre de 2012. Actualizado: 28 de marzo de 2015.

En los gatos, la anemia puede surgir por razones muy diferentes. La anemia se caracteriza por una deficiencia o una pérdida no compensada de las células rojas de la sangre o de la hemoglobina, o la falta de hierro en ellas. La anemia puede desarrollarse de varias formas, por ejemplo como resultado de:

  • Enfermedades infecciosas (FeLV, FIV, FIP)
  • Las infecciones bacterianas
  • La infección con ciertos parásitos
  • La inflamación crónica
  • Disfunciones inmunológicas
  • Envenenamiento
  • Tumores
  • Accidentes
  • Defectos genéticos

En este caso, se trata de una anemia provocada por un defecto genético.

Defecto Genético:

Uno de los principales defectos genéticos en este contexto es la denominada deficiencia de Pyrovatkinase, también llamada deficiencia de PK. La Piruvato Kinasa es una enzima esencial para la producción de energía en el cuerpo que se encuentra en los glóbulos rojos. Por falta de esta enzima, la vida de los glóbulos rojos de la sangre se reduce en gran medida. Como resultado, hay una degradación más rápida de los glóbulos rojos, que suelen vivir normalmente entre 90 y 120 días, lo que da lugar a la inestabilidad y la pérdida de los estas células de la sangre. Hay menos glóbulos rojos que llevan oxígeno a los órganos, se trata de una anemia hemolítica, y no es una anemia en la que falta hierro.

Razas más afectadas:

La deficiencia de PK fue descrita por primera vez en 1992 en un gato macho abisinio como una enfermedad genética autosómica recesiva. Basado en un estudio realizado a 38 razas, la mutación responsable de la deficiencia de PK se ha encontrado con frecuencia significativa en Abisinios, Bengals, Gatos domésticos de pelo corto y pelo largo, Mau egipcio, La Perm , Maine Coon, Bosque de Noruega, Savannah, Siberiano, Singapura y Somalí . Los gatos de estas razas tienen un mayor riesgo de padecer la deficiencia de PK o producir descendencia afectada. Se recomienda realizar una prueba genética a los ejemplares de estas razas. Unas pocas razas mostraron poca frecuencia de presencia de la mutación (menos del 0,2%) y las razas que tiene riesgo de sufrir o portar esta enfermedad: Exotico Shorthair, Oriental Shorthair y Persa.

Síntomas:

Los signos clínicos pueden ser variadas:

  • Membranas mucosas pálidas.
  • La fatiga no específica.
  • Apatía.
  • Falta de apetito.
  • Ictericia.
  • Los cambios hepáticos.
  • La inflamación de los conductos biliares y producción de cálculos.
  • Colapso espontáneo.

Los síntomas y síndromes pueden sucederse de forma intermitente o acabar en la muerte espontánea del gato.

Los desencadenantes comunes son los factores de estrés adicionales:

  • Operaciones
  • Nacimientos
  • Exposiciones
  • Parásitos

Algunos gatos parecen compensar la deficiencia de PK durante un cierto período de tiempo y el veterinario sólo encontrará una recurrente, leve o grave reticulocitosis (aumento de la incidencia de los precursores inmaduros de los eritrocitos (glóbulos rojos) en la sangre), la inflamación en el sistema biliar o una ampliación del tamaña bazo como consecuencia de la descomposición acelerada de los eritrocitos.

La enfermedad se muetra de manera siempre diferente, y algunos gatos desarrollan la enfermedad a los pocos meses y otros sólo durante los primeros años de vida.

Consecuencias:

La consecuencia principal de la enfermedad es el desarrollo de anemia. Sin embargo, puesto que el cuerpo puede fabricar nuevos glóbulos rojos de la sangre, la anemia es detectable generalmente sólo de manera intermitente.  La mayoría de las veces la anemia es o bien sólo leve, o se produce gradualmente, permitiendo que el gato pueda adaptarse a la anemia y no que muestre signos muy obvios. La anemia a menudo tiene sólo señales vagas tales como letargo y falta de apetito. Sin embargo, existe una amenaza de que la anemia presente un desarrollo rápido y mortal. Aunque la deficiencia de PK es hereditaria, la anemia es leve normalmente y los síntomas clínicos pueden no ser muy evidentes, por lo que pueden pasar desapercibidos hasta que el gato es bastante mayor.

Genéticamente hablando:

La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un gato puede ser portador del gen defectuoso (heterocigoto) sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Los gatos afectados (homocigotos) surgen cuando dos gatos portadores se acoplan entre sí. Dado que los gatos portadores permanecen sanos, y la anemia de los gatos afectados puede no ser detectada hasta que tienen algunos años de edad, existe la posibilidad de gatos portadores y gatos afectados hayan tenido un número significativo de crías antes de que la enfermedad haya sido identificada. Sin embargo, el lado positivo de esto es que también significa que si los gatos portadores son identificados, aún pueden ser utilizados para la reproducción con tal de asegurarse de que no se aparean con otro potador. El cruce con un no portador producirá un 50 por ciento de descendencia libre de PK pero portadora, y el 50 por ciento de las crías estarán libres del gen defectuoso. Para asegurar que ninguna descendencia de estos hijos sufrirá la enfermedad, deben aparearse con gatos libres del gen, al menos hasta que sean testados para saber si portan o no el gen. De esta manera, los programas de control de reproducción pueden reducir el impacto de la enfermedad.

 

Descendencia 2 portadores
Figura 1.- Esquema de la descendencia de dos portadores.

Descendencia 1 portador
Figura 2.- Esquema de la descendencia de un portador.

¿Cómo se diagnostica?

Afortunadamente existe una prueba fiable para la deficiencia de PK. Se compone de una prueba de ADN con una muestra de sangre o muestra de saliva de la mejilla. Los gatos afectados, así como los gatos portadores pueden ser identificados con este test.

La diciencia de PK es hereditaria y aunque predominantemente un problema en los EE.UU. Están apareciendo casos en los gatos a través de Australia, Nueva Zelanda y Europa. Alrededor de 2500 los gatos han sido probados en Pensilvania desde 1998, y alrededor del 15 por ciento de los individuos se ha descubierto que son portadores del gen. Un reciente estudio del Reino Unido mostró 36 por ciento de los gatos somalíes son portadores.

    • Como se describió anteriormente, los signos clínicos que se desarrollan pueden ser graves y potencialmente mortales.
    • Debido a que los signos clínicos iniciales pueden ser leves o pasan desapercibidos, los gatos afectados pueden no ser identificados hasta después de haber tenido un gran número de descendientes.
    • Los gatos portadores no presentan ningún signo clínico alguno. La enfermedad se produce cuando dos gatos portadores se acoplan entre sí. Esto es importante debido a que un gran número de gatos portadores pueden surgir en una población antes de la deficiencia de PK se nota.
    • Con cualquier enfermedad genética, por el tiempo, la enfermedad se convierte en un problema obvio dentro de una población que es mucho más difícil de controlar y ocasiona gastos y angustia.

El Club Gato somalí en el Reino Unido es muy proactivo en la lucha contra el problema de la Deficiencia de Piruvato Quinasa. A raíz de la reciente encuesta del Reino Unido, el Consejo de Administración de la Fancy Cat (GCCF) ha cambiado sus políticas de registro para que todos los gatos de cría somalíes necesiten someterse a una prueba de la misma.

Una vez realizadas las pruebas, los resultados se presentan como:

Resultado de la prueba

Estado de PK Deficiencia

N / N

Ninguna copia de la deficiencia de PK, el gato es normal

N / K

1 copia de la deficiencia de PK (heterocigoto), gato es normal, pero es un portador.

K / K

2 copias de la deficiencia de PK (homocigoto), el gato está o se verá afectado.

Interpretación de los resultados

Un gato normal autosómico recesivo PK como resultado, significa que el gato no tiene la mutación genética que causa la deficiencia de piruvato quinasa.

Un gato heterocigótico autosómico recesivo PK como resultado, significa que el gato tiene una copia de la mutación. El gato no sufre de deficiencia de piruvato quinasa, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Un gato  homocigótico autosómico recesivo PK como resultado, significa que el gato tiene dos copias de la mutación. El gato sufre deficiencia de piruvato quinasa.

 

Grupos de Investigación

Estudio sobre la Deficiendia de Piruvato Kinasa http://ig-hgk.de/html/pk-def-study.html  United Kingdom-32 (Debe haber realizado las pruebas en el Laboratorio de UC. Davis)

Se ha creado un grupo en facebook para el estudio de esta enfermedad:

 

Programas de Salud

logo pad peds Programa de salud, se pueden enviar los resultados y estos aparecen asociados el gato en su pedigree. United Kingdom-32

health Base de Datos de muchas enfermedades, con porsibilidad de enviar resultados genéticos, pero también radiografías, ecografías de riñones y corazón, test de patella, y para muchas razas. United Kingdom-32

Referencias:

    1. http://www.isfm-national-partners.net/gemfe/articulos/deficiencia_pq.html Spain-32
    2. Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, Helps CR, Lyons LA. (2012): Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3534511/pdf/1746-6148-8-207.pdf United Kingdom-32
    3. http://www.icatcare.org:8080/advice/cat-health/z-conditions-and-treatments United Kingdom-32
    4. http://ig-hgk.de/html/pk-def-study.htmlUnited Kingdom-32Germany-32 (foro en el que se publican los resultados de los test realizados a gatos Maine Coon y Bosques de Noruega, si haces los análisis por medio de ellos, recives un descuento a cambio de que el resultado sea publicado, sea cuál sea éste, lo cuál es necesario).
    5. http://ig-hgk.de/html/PK-def-Befunde-NFO.htmlGermany-32
    6. http://www.fabcats.org/owners/pk_deficiency/info.htmlUnited Kingdom-32
    7. http://www.langfordvets.co.uk/lab_pkinfo.htmUnited Kingdom-32
    8. http://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_kinase_deficiencyUnited Kingdom-32
    9. http://www.vhlgenetics.com/Webshop/TestDetails/tabid/259/ProdID/201/Language/en-US/CatID/8/Pyruvaatkinase_Deficiency_PKDef.aspx United Kingdom-32
    10. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-8-207.pdfUnited Kingdom-32 (artículo veterinario, quizá bastante científico y técnico).
    11. http://www.scielo.cl/pdf/amv/v44n2/art15.pdf Anemia hemolítica causada por la deficiencia de piruvato quinasa hereditaria en un perro West Highland White Terrier. United Kingdom-32
    12. http://omer.drupalgardens.com/es/kinasaSpain-32

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