Glosario de términos de Genética

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Publicado: 19/6/2013. Actualizado: 29/04/2021.

 

Video sobre conceptos básicos de Genética::

 

 

Ácidos Nucleicos.- Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por la repetición demonómeros denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman, así, largas cadenas; algunas moléculas de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, con millones de nucleótidos encadenados. Los ácidos nucleicos almacenan la información genética de los organismos vivos y son los responsables de la transmisión hereditaria. Existen dos tipos básicos, el ADN y el ARN. (Ver vídeo)

 

ADN.- El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética (Ver vídeo).

 

Alelo.- Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. La mayor parte de los mamíferos tienen dos alelos para cada gen, situado cada uno en un cromosoma de cada pareja de cromosomas. Son “diploides” y significa que tienen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.  Tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores. (ver vídeo)

 

Autosoma.- Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas autosomas.

 

Autosoma dominante.- El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. (Ver vídeo)

Autosoma Recesivo.- El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteríza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante. Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores. Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad. (Ver vídeo)

 

Célula.- Una célula (del latín cellula, diminutivo de cella, "hueco") es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. De este modo, puede clasificarse a los organismos vivos según el número de células que posean: si sólo tienen una, se les denomina unicelulares (como pueden ser los protozoos o las bacterias, organismos microscópicos); si poseen más, se les llama pluricelulares. En estos últimos el número de células es variable: de unos pocos cientos, como en algunos nematodos, a cientos de billones, como en el caso del ser humano (Ver vídeo).

 

Célula diploide.- Las células diploides (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas (Ver vídeo).

 

Célula eucariota.- Se denominan como eucariotas a todas las células con un núcleo celular delimitado. Las células eucariotas son las que tienen núcleo definido (poseen núcleo verdadero) gracias a una membrana nuclear, al contrario que las procariotas que carecen de dicha membrana nuclear, por lo que el material genético se encuentra disperso en ellas (Ver vídeo).

 

Célula haploide.- Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide, para después transformarse en una célula haploide (Ver vídeo).

 

Célula procariota.- Se llaman procariotas a las células sin núcleo celular definido, es decir, cuyo material genético se encuentra disperso en el citoplasma, reunido en una zona denominada nucleoide. (Ver vídeo)

 

Célula somática.-Las células somáticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular. Son las que constituyen la mayoría de las células del cuerpo de un organismo pluricelular. Se dividen por mitosis.

 

Célula germinal.- Al contrario de las células somáticas que se dividen por mitosis originando la mayor parte de las células del organismo, esta línea celular es la precursora de los gametos: óvulos y espermatozoides en los organismos que se reproducen sexualmente. Estas células contienen el material genético que se va a pasar a la siguiente generación.

 

Codominancia.- Se denomina codominancia al fenómeno producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una determinada característica. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser comparado con otro, tiene más probabilidad de expresarse fenotípicamente. Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características, sin mezclarse. Por ejemplo, vacas blancas y toros negros, tienen terneros blancos con manchas negras. (Ver vídeo)

 

Congénito.- Congénito es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor genético, físico (por ejemplo radiación X), químico (por ejemplo fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales - rubéola congénita entre otras). Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como la fibrosis quística causada por una mutación genética heredada), malformaciones en las extremidades (causada por fármacos teratogénicos durante el periodo fetal temprano), retraso mental radioinducido (causado por radiaciones en el periodo fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación).

 

Cromosoma.- Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra dentro del núcleo de las células. Se trata de una espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. La palabra 'cromosoma proviene del griego croma, que significa color y soma que es cuerpo o elemento, ya que se tiñen de color con facilidad. Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Cuando se examinan los cromosomas se observa que para cada cromosoma existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos. Las parejas de cromosomas homólogos tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia de dos padres, cada organismo tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos. Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamaño, es decir los mismos loci. (Ver vídeo)

 

Cromosomas sexuales.- Uno de los cromosomas de un par que determina si un individuo es macho o hembra. Los cromosomas sexuales de los mamíferos se designan por X e Y. Los individuos que poseen dos cromosomas X (XX) son hembras; los que tienen un cromosoma X y uno Y (XY) son machos. El cromosoma X es más grande y contiene más información genética que el Y. Los caracteres controlados sólo por genes del cromosoma X se denominan ligados al sexo. Los caracteres ligados al sexo se expresan con más frecuencia en varones que en mujeres, pues los varones que heredan un alelo para un rasgo en el cromosoma X que carece del correspondiente alelo en el cromosoma Y, que pudiese contrarrestar sus efectos.

 

Dominancia.- En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A. En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). (Ver vídeo)

 

Endogamia.- En genética la endogamia es el producto de la reproducción de un acoplamiento de padres que están estrechamente relacionados genéticamente. El resultado de la endogamia es un aumento de la homocigosis, lo que puede incrementar las posibilidades de que la descendencia sea afectada por rasgos recesivos o deterioros genéticos. En el mundo felino se conoce como "Inbreeding", su definición en inglés.

 

Epigenética.- es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin que se produzca la modificación en la secuencia del ADN. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.  Es el conjunto de reacciones químicas y otros procesos que modifican la actividad del ADN, pero no alteran su secuencia y son heredables. Es la adaptación al medio ambiente gracias a la plasticidad del genoma, cuyo resultado es la formación de distintos fenotipos según el medio ambiente al que sea expuesto el organismo.

 

Expresividad.- método para cuantificar de la variación en la expresión de un fenotipo de los individuos que tienen el genotipo asociado ese fenotipo. Es igual a la cantidad de individuos con un genotipo que muestran variaciones en la expresión de un gen.

 

Expresividad genética variable.- esto sucede cuando un fenotipo se expresa en grados diferentes entre individuos que presentan el mismo genotipo. Ejemplo, los tonos de azul del pelaje negro diluido en gatos.

 

Fenotipo.- Procede del griego phainein, (parecer), y typhos, (huella). Lo cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo más o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se definía como el conjunto de los caracteres no hereditarios mostrados en el individuo por el medio ambiente. Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo.  Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

 

Gameto.- Los gametos son células compuestas por un solo juego de cromosomas (tienen una versión única de la información genética que determinará las características físicas de la persona) que durante la fecundación se fusionarán con otro gameto del sexo opuesto. Los gametos reciben nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas.

 

Gen.- Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica, un carácter físico, etc. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia mínima, y transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular. (Ver vídeo)

 

Genética.- La genética (del griego antiguo γενετικός, genetikos, genético y este de γένεσις génesis, "origen") es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. (Ver vídeo)

 

Genoma.- El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo continenen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.

 

Genotipo.- El genotipo es a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

 

Herencia intermedia.- La herencia intermedia eses la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Los dos alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características. La herencia intermedia también se podría explicar de la siguiente forma: Entre el cruzamiento de un tipo de flores A de color rojo dominante y un tipo de flores B de color blanco dominante, Al cruzarse estos dos tipos daría como resultado un tipo de flor AB de color rosado, donde los dos caracteres dominantes A y B se mezclaron al expresarse a la vez.. (Ver vídeo)

 

Heterocigoto.- Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

 

Herencia genética.- La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.

 

Homocigoto.- Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos tienen la misma información para un carácter, por ejemplo: AA es Homocigoto Dominante y aa es Homocigoto Recesivo. Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Cuando un organismo es homocigoto dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo. Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada.

 

Locus (loci).- En biología, un locus (en latín, lugar; el plural es loci) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético. Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético.

 

Meiosis.- Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos). (Ver vídeo)

 

Mitosis.- En biología, la mitosis (del griego mitoss, hebra) es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico. La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento y de la reproducción asexual. (ver video)

 

Mutación.- La mutación en genética y biología, es una modificación o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esto produce un cambio de características del ser vivo, cambio que se presenta de forma súbita y espontáneamente, que se puede transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población total o del individuo. La mutación se produce en el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Las mutaciones pueden provocar enfermedades genéticas, pero en otras ocasiones, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

 

Penetrancia.- Es la cantidad de individuos que presentan el fenotipo de un genotipo. Es decir, el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo asociado a él. 

 

Penetrancia Completa.- Cuando los individuos que tienen un genotipo, presentan el fenotipo asociado en el 100% de los casos. Por ejemplo, cuando un gato tiene el alelo W del gen Blanco Dominante, en el 100% de las veces el gato es de color blanco completamente.

 

Penetrancia Incompleta.- Cuando los individuos que tienen un genotipo, presentan el fenotipo asociado en un tanto por ciento menor al 100% de los casos. Por ejemplo, cuando un gato tiene el alelo W del gen Blanco Dominante, solo algunos presentan un ojo o ambos ojos con el iris de color azul.

 

Pleiotropía.- o polifenia, es cuando un gen tiene varios efectos fenotípicos. Por ejemplo, el gen Blanco Dominante tiene varios efectos asociados. Produce el manto de color blanco en todo el gato, en ocasiones tiene ojos azules, uno o los dos, y otras veces produce gatos sordos. 

 

Recesividad.- Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan tener los dos alelos recesivos para poder expresarse. Si estudiamos una flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los dos alelos que determinan su color blanco. (Ver vídeo)


Referencias:

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