Introducción a la Genética y Leyes de Mendel.

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© Beatriz Alonso. La información aquí contenida y/o los dibujos realizados, pueden ser utilizados para fines no comerciales, sólo es necesario citar la fuente con enlace a esta página.

Publicado: 18/06/2015 Actualizado: 25/05/2016

¿Qué es la Genética?

Es la ciencia que estudia las características que se trasmiten biológicamente de generación en generación, es decir, de padres a hijos. No tiene nada que ver con las conductas aprendidas o las costumbres sociales, pero sí se ve influenciada por el ambiente en el que se vive. El entorno puede cambiar el código genético, por ejemplo, cuando un ser vivo se expone a radiación (Chernóbil), o hasta si está sometido a mucho estrés, su código puede mutar y llegar a producir cáncer.

Elementos Básicos de la Genética.

Te recomiendo que tengas abierto el Glosario de Términos de Genética a la vez para consultar el vocabulario y sus definiciones.

La únidad básica de herencia es un gen, (para leer su descripción pincha en el enlace). En los mamíferos cada gen está formado de dos partes, y cada parte la recibe de cada uno de sus progenitores, esto de llama alelo. Los genes se encuentran situados en el ADN, que es un ácido nucleico que contiene toda la información para todas y cada una de las proteínas que tu cuerpo produce, digamos que tiene las instrucciones para producir todos los tipos de proteínas, como si fuera una lista de recetas en las que aparecen los aminoácidos que debe formar a cada una, el órden y la manera de combinarlos. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas, y estos a su vez están dentro del núcleo de las células, más bien en las células eucariotas, o lo que es lo mismo, células con un núcleo definido y separado del resto de las estructuras de la misma.

Chromosome-es   DNA orbit animated
Figura 1: Situación del ADN.    Figura 2: Representación de la estructura del ADN en 3 dimensiones.

Tiene forma de doble hélice o hebra. La secuencia completa del ADN se llama Genoma. Los gatos y los humanos son animales con células eucariotas, y además, son diploides. Esto quiere decir que tienen los cromosomas agrupados en pares, y cada uno viene de cada progenitor. Los gatos tienen 38 cromosomas agrupados en 19 pares. Anteriormente dijimos que cada gen tenía dos alelos, pues cada alelo está situado un cromosoma de cada par, en el mismo lugar siempre, y esto se llama locus, el sitio que ocupa cada gen. En la figura 3 puedes verlo gráficamente:

cromosas alelos locus web doble   cromosomas de un gato
Figura 3: situación de los alelos en la pareja de cromosomas, el locus.   Figura 4: los 38 cromosomas del gato separados en pares. El último es el par de cromosomas sexuales (X e Y). (Origen de la imagen)

Estos son los elementos básicos que debes conocer para hacerte una idea de cómo se produce la herencia biológica.

cromosomas
Figura 5: vista de cromosomas reales a microscopio. (Origen de la imagen)

Herencia Mendeliana.

Gregor Mendel

Gregor MendelFigura 6: Gregor Mendel hacia 1862

Fue quién definió las tres leyes básicas de la heréncia genética, base de la Genética actual. Llamadas "Las tres Leyes del Mendel". nació en Heinzendorf, Austria (después Imperio Astro-Húngaro) en 1822 y fue un monje agustino y católico. Utilizó para sus experimentos la planta del guisante (Pisum sativum), usó materiales bien caracterizados, repitió sus experimentos muchas veces, y registró cuidadosamente sus observaciones. Tipificó la apariencia externa (el fenotipo), llamándolos "caracteres", y a las unidades hereditarias separadas los llamó "elementos", pudiendo corresponder al genotipo. Hoy los "caracteres" y los "elementos" reciben el nombre de genes, nombre acuñado por el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen en 1909. Podemos ver un video que lo explica perfectamente:

Mendel se dio cuenta de que había diferentes versiones de los genes, por ejemplo, para los guisantes había color verde o amarillo, y para las flores había blanco o morado, y estas diferentes versiones de cada gen son diferentes alelos. Descubrió que cada individuo recibe un alelo de cada progenitor.

Mendel seven characters es
Figura 7: las siete características que estudió G. Mendel en la planta del guisante.

Las Leyes de Mendel son capaces de explicar y predecir cómo va a ser la apariencia externa o fenotipo de un individuo. Y son:

Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad en la primera generación.

G. Mendel polinizó una planta de flores violeta, (cuyos alelos son BB) con una planta de flores blancas (cuyos alelos son bb) en ambos casos son homocigóticas, el resultado fue que todas las plantas hijas eran violetas. Dedujo entonces que el alelo de color violeta era más fuerte que el alelo del color blanco. Postuló entonces que aquellos alelos que aparecían en el fenotipo aunque se mezclasen con otros, eran dominantes, y los otros eran más débiles o recesivos, y no se mostrarán en fenotipo cuando en el genotipo hubiera un alelo dominante. Toda la descendencia es uniforme, y heterocigótica.

Cuadro de Punnett para este cruce:

(BB) x (bb)
 X  b
b
 B 
Bb Bb
 B 
 Bb  Bb

Tienes un video explicativo sobre la Ley de la Uniformidad, bastante bien explicado y sencillo de seguir:

 

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación en la segunda generación.

Mendel decidió juntar las plantas hijas que había obtenido, es decir, junto las flores violetas con alelos heterocigóticos (Bb) entre ellas, y este fue el resultado que obtuvo: el 75% eran de color violeta y un 25% eran de color blanco, observando como en este caso los colores se había segregado y el blanco recesivo reaparecía.

Utilizando un Cuadro de Punnett, observamos cómo no todas las flores violetas en fenotipo tienen un mismo genotipo. Vemos que un 25% son homocigóticas en los alelos BB (llamadas "razas puras" en ocasiones), un 50% son heterocigóticas y tienen los alelos Bb (llamadas "híbridos" en ocasiones). Las flores blancas resultantes, son homocigóticas para el alelo recesivo, bb, y también corresponden a un 25% de la descendencia:

2ª Generac.
(Bb) x (Bb)
 X  B
b
 B 
BB Bb
 b 
 Bb  bb

Pudo enunciar la ley que dice que los alelos se separan de manera unitaria e independiente en los gametos para que la siguiente generación tenga la misma probablididad de heredar ambos alelos, es decir hay 50% de probablidades de recibir el alelo dominante, y la misma de recibir el alelo recesivo.

1ª Generac.
(BB) x (bb)
 X  b
b
 B 
Bb Bb
 B 
 Bb  Bb
 flores mendel web
2ª Generac.
(Bb) x (Bb)
 X  B
b
 B 
BB Bb
 b 
 Bb  bb
Figura 8: Cuadros de Punnett y dibujos de los cruces realizados por G. Mendel que permitieron enunciar las dos primeras leyes.

Tienes un video explicativo sobre la Ley de la Segregación, bastante bien explicado y sencillo de seguir:

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Independencia de caracteres no antagónicos ni ligados.

G. Mendel decidió complicar sus experimentos, y empezó a tener en cuenta dos caracteres (fenotipos) al hacer sus cruces. Para esto usó las semillas de los guisantes. Tomó semillas amarillas (AA) y de superficie lisa (RR), homocigóticas dominantes, con semillas verdes (aa) y de superficie rugosa (rr), homocigóticas recesivas.

Mendel 3 webFigura 9: Dibujo que representa los segundos experimentos de G. Mendel. Mezclando dos carcaterísticas.

Vemos en la figura 9 que en la primera generación se cumple la Primera Ley de la Uniformidad, todos los descendientes son iguales y uniformes tantos en fenotipo (son amarillos de piel lisa) y en genotipo (AaRr). Utilizando dos individuos de la primera generación entre ellos, y teniendo en cuenta ahora dos caracteres el Cuadro de Punnett se complica llegando a tener 16 posibles resultados. En la segunda generación se dio cuenta de que los caracteres no se mezclaban entre sí, que eran independientes, el color funcionaba por un lado y la rugosidad por el otro. Por ejemplo, en cuánto al color de los 16 resultados, vemos que 12 son amarillos y 4 verdes, es decir, un 75% son amarillos y el 25% verdes (como pasaba con las flores, demostrando que se cumple la Segunda Ley de la Segregación). Comprobamos además que de los amarillos, 4 tienen el genotipo homocigótico dominante (AA), y esto prepresenta el 25%, 8 son amarillos pero heterocigóticos (Aa), lo que representa el 50% del total, y 4 son verdes homocigóticos recesivos (aa), representando el otro 25% restante, dándose la misma situación que con las flores. En cuánto a la rugosidad, ocurre los mismo, tenemos de 16 posibles resultados, 12 son lisas, representando el 75% del total y sólo 4 rugosas, siendo el 25% del total. Dentro de las semillas lisas, 4 tienen el genotipo homocigótico dominante (RR), 8 tienen el genotipo heterocigótico (Rr) y 4 tienen el genotipo homocigótico recesivo (rr), viendo los mismo porcentajes. Además, si tenemos en cuenta a ambos caracteres juntos observamos que la proporción es de 9/16 amarillas de piel lisa, 3/16 son amarillas con la piel rugosa, 3/16 son verdes de piel lisa y 1/16 son verdes de piel rugosa. Esto demuestra que los caracteres son independientes entre sí y cumplen las leyes anteriores por sí mismos sin que interfieran unos caracteres con otros.

Tienes un video explicativo sobre la Ley de la Independencia, bastante bien explicado y sencillo de seguir:

Herencia No Mendeliana

Por desgracia, la heréncia genética no siempre es tan sencilla como estudió G. Mendel con sus plantas de guisantes.  G. Mendel estudió genes que eran independientes unos de otros, y además tenían alelos dominantes y recesivos. En la actualidad sabemos que la heréncia genética es algo más complicada, ya que existen otros tipos de alelos, cromosomas y tipos de herencia.

Codominancia

Una característica está definida por un gen, pero sin embargo los dos posibles alelos no son ni dominantes ni recesivos, por lo que se expresan a la vez, pero no se mezclan, aparecen ambos en el fenotipo. Por ejemplo, una flor en la que tanto la variedad roja como la blanca es codominante, es decir, tanto alelo inventado F (rojo) como el alelo inventado f (blanco) se expresan con la misma fuerza, darían flores hijas de ambos colores. (Más sobre Codominancia)

codominancia
Figura 10: Ejemplo de Codominancia.

Un video explicativo sobre qué es la Codominancia:

Dominancia Incompleta (Herencia Intermedia)

Este tipo de herencia ocurre cuando el alelo dominante no lo es del todo y se ve influenciado por el alelo recesivo. Usando las flores del ejemplo anterior, la flor roja (FF) mezclada con la flor blanca (ff) en caso de tener dominancia incompleta, daría flores de color rosa, que es la mezcla del color rojo con el blanco. (Ver más sobre Dominancia Incompleta)

dominancia incompleta
Figura 11: Ejemplo de Dominancia Incompleta

Un video muy bien explicado y sencillo de seguir:

Multiplicidad de Alelos para un Gen

También puede ocurrir que existan más de dos tipos diferentes de alelos para el mismo gen. En este caso unos dominan sobre otros hasta el que menos domina que es el recesivo, como en una gradación de mayor a menor dominancia. El caso más conocido es el del gen que determina el tipo de sangre en los seres humanos. Para el gen "Tipo de sangre" existen tres tipos de alelos A, B y O. Los alelos A y B son codominantes entre sí, pero son dominantes sobre el O, que es recesivo. Por eso puede haber personas con tipo de sangre A (AA ó Ao), personas de tipo B (BB ó Bo), peronas con el tipo de sangre AB (AB) y personas con el tipo de sangre O (oo).

En los gatos sucede por ejemplo con el gen del albinismo, llamada "serie alélica del albinismo". El color del gato se controla en el locus C, el gato tiene color completamente en todo el cuerpo con el alelo C, que es super dominante sobre todos los demás, luego tiene los alelos cs y cb que dan dos tonos de coloración point (siamés o burmés respectivamente) por ser termosensibles y además, tienen dominancia incompleta entre los ellos (el genotipo heterocigótico cscb produce un fenotipo diferente, la mezcla del siamés y del burmés llamado tonkinés), y siendo más dominantes sobre el tercer alelo, el ca, produce que el gato tenga el color de las piel y mucosas rosas, el del pelo blanco pero los ojos azules, por último está el alelo c, que es recesivo absoluto y produce piel y mucosas rosa pálido, pelo blanco y ojos rosas, siendo el albinismo total. En total hay 5 alelos diferentes para un sólo gen.

albino series messy beast
Figura 12: Dibujo del caso de Multiplicidad de Alelos en el locus C en el gato, "la Serie Alélica del Albinismo". (Basado en el original de Sarah Hartwell)

Se ha demostrado recientemente que el color blanco (tanto Blanco Dominante como Macha Blanca) responden a este mismo fenómeno. En el locus W (color blanco autosómico dominante y epistático) que produce el color blanco total en el gato (además de la posibilidad de ojos dispares o azules o azules y sordera) encontramos 3 tipos de alelos diferentes, el ya mencionado W color blanco dominante, el ws, que es el que hace aparecer la mancha blanca en el gato, y por último el w+ o el w, que no producen ningún tipo de blanco en el gato, siendo gato de color completo.

Características Poligenéticas

Las caracterísiticas poligenéticas están controladas por más de un gen, y estos genes pueden tener dos o más alelos. Los genes pueden estar situados en el mismo cromosoma, o incluso, en cromosomas diferentes:

  • Si los genes están colocados cerca en el mismo cromosoma, muy probablemente se hereden a la vez, (o al menos en la mayor parte de los casos así sea). Puede ocurrir mediante el proceso de meiosis que no se hereden juntos.
  • Si los genes no están en cromosomas homólogos, estos pueden recombinarse de múltiples maneras.

Por este motivo, la herencia poligenética es muy complicada, ya que podría tener muchos posibles fenotipos, por ejemplo, el color de la piel y la altura en los humanos son carcaterísticas poligenéticas. Por eso este video explica los qué es la teoría cromosómica de la herencia con recombinación genética:

Genes Ligados

Los genes ligados son aquellos que dependen de otros para expresarse. Por ejemplo, en el gato, tenemos el gen Agutí A (que produce el rayado en su pelaje), este tiene ligado el gen "tipo de tabby" (rayado) cuyo alelo es Mc. Cuando un gato tiene en el gen Agutí el recesivo no agutí (aa), aunque en el locus del tipo de tabby Mc tenga los alelos McMc (tabby mackerel) 1 , este no va a expresarse en el fenotipo y se va a ver el pelaje del gato de color sólido o uniforme, es decir, sin rayas. Pero a su descendencia sí que les dará los alelos del locus Mc.

Epistasis

El fenómeno de la epistasis se produce cuándo un gen enmascara la expresión en el fenotipo de otros, digamos que se pone por encima de ellos y los tapa.

Epistasis recesiva

Esta sucede cuando el gen epistático lo es al combinarse dos alelos recesivos. Un ejemplo es el los perros Golden Retriver, el color amarillo sucede cuando se combinan los dos alelos recesivos del color amarillo del pelaje.

Epistasis dominante

En este caso el gen epistásico tiene un carácter dominante y sólo es necesario la presencia de un alelo. El mejor ejemplo lo tenemos en los gatos que son blancos gracias al gen W "blanco dominante", con la presencia de un alelo W el gato ya se muestra blanco, es decir, con el genotipo Ww ya sería blanco total 2 .

Herencia Ligada al Sexo

En los mamíferos, (y en otros animales, como por ejemplo la mosca Drosophila) en los machos se da la circunstancia de que los cromosomas sexuales (la pareja de homólogos) no son iguales. Uno es una X (por la forma que tiene) y otro es una Y (exactamente por lo mismo). Esto se debe a que parte de la información que existe dentro del cromosoma X, falta en el cromosoma Y. Las hembras tienen dos cromosomas X (XX) y los machos tienen uno X y otro Y (XY).

xy
Figura 13: Vista real de los cromosomas sexuales en mamíferos y otros seres vivos (origen de la imagen)

No cumple la Primera Ley de Mendel, y además como ya hemos dicho, los cromosomas no tienen los mismos loci, ya que algunos no están presentes en el cromosoma Y, por este motivo hay genes que están ligados al cromosoma X, lo que quiere decir que es un tipo de herencia ligada la sexo. En el cromosoma Y sólo hay genes ligados al sexo masculino, esos que en caso de estar presentes, el embrión que se desarrolle será macho.

La Ley de la Uniformidad no se cumple por que no todos los hijos resultantes para los cromosomas sexuales de una pareja será uniformes a nivel genético. No pueden ser de "sexo mixto", digamos, o son hembras (XX), o son machos (XY):

(XX) x (XY)
   X X
 X  XX XX
 Y  XY XY

Utilizando un Cuadro de Punnett, comprobamos que todos los invididuos que pertenecen a la primera generación no son uniformes, ya que unos son hembras (XX) y otros machos (XY).

Para conocer un ejemplo de Herencia Ligada al Sexo, te recomiendo leer el artículo "Herencia Ligada al Sexo. La Pigmentación en los Gatos".

Notas al Pie

1. Se pone como ejemplo el genotipo McMc, que es en fenotipo tabby Mackerel (EMS 23), siendo homocigótico dominante. Pero cabe la posibilidad de que existan otras combinaciones en este locus, el Mcmc, que es el patrón tabby Mackerel pero heterocigótico, y el mcmc que es el homocigótico recesivo, patrón Blotched (EMC 22).

2.No confundir con el color blanco de la serie alélica del albinismo que hemos explicado en el punto "Multiplicidad de Alelos para un gen". El "Blanco Epistático" en genotipo puede ser Wws, Ww ó WW, este produce gatos de color blanco completamente, de piel y mucosas rosas, en algunos casos produce ojos dispares, (siempre con azul), ojos azules y tiene asociado la posibilidad de producir sordera congénica bilateral o total. El color blanco producido por los alelos ca y c son diferentes, ya se ha explicado lo qué producen en cuánto a color de piel, mucosas, pelo y ojos, además no tienen asociados la sordera congénita.

Referencias:

Libros descargables:

  • Brainard, J. (2014): CK-12 Biology. CK-12 Foundation, www.ck12.org. (Descarga) United Kingdom 32
  • Douglas Wilkin, D. y Brainard, J. (2015): CK-12 Biology. CK-12 Foundation, www.ck12.org. (Descarga) United Kingdom 32
  • Deyholos, Michael K. (2012): Open Genetics - Winter 2012. Biblioteca de la Universidad de Alberta. Alberta. EE.UU. (Descarga) United Kingdom 32
  • Fowler, S; Roush, R y Wise, J. (2013): Biology. OpenStax College. Rice University, Houston, Texas. EE.UU. (Descarga). United Kingdom 32
  • Fowler, S; Roush, R y Wise, J. (2013): Concepts of Biology. OpenStax College. Rice University, Houston, Texas. EE.UU. (Descarga) United Kingdom 32

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